Die Suche nach Krankheitsgenen

Die Genome vieler Spezies, auch das des Menschen, sind sequenziert. Die Abfolge ihrer Basen-Bausteine ist also bekannt, aber kennen und verstehen wir deshalb auch alle Gene? Anders als in einem Buch, dass in Kapitel, Absätze, Sätze und Wörter unterteilt ist, besteht das Alphabet der Genome jedoch aus lediglich vier Buchstaben, die zudem ohne Punkt und Komma wie in einer schier endlosen Perlenschnur hintereinander aufgereiht sind.

Verhältnismäßig kurze Bereiche mit Genen sind von langen Sequenzen ohne offensichtliche Funktion getrennt. Gene machen lediglich ca. 3 Prozent der Gesamtinformation des Genoms aus. Erschwert wird die Suche nach Genen noch weiter, weil die Bereiche von Genen, die für Proteine „kodieren“ von anderen Sequenzabschnitten unterbrochen sind (Information). So ist es nicht verwunderlich, dass die Zahl der menschlichen Gene immer noch unklar ist. Aktuelle Vermutungen schwanken zwischen etwa 24.000 und 30.000 Genen, die die Anleitung für den Aufbau von Proteinen enthalten.

Ist schon allein das Auffinden der Gene schwierig, so ist die Aufklärung ihrer Funktion in der Zelle und im Organismus erst recht eine Herausforderung an die Wissenschaftler. Unser besonderes Interesse gilt dabei solchen Genen, die durch falsches Ablesen oder durch Fehler in der Anordnung ihrer Bausteine zum Entstehen von Krankheiten beitragen.

Die SMP-Cell ist ein Zusammenschluss von Wissenschaftlern aus Forschung und Industrie. Wir erforschen bisher unbekannte Gene und machen sie für Funktionsanalysen zugänglich. Dabei schaffen wir Ressourcen für die Genomforschung, die von Wissenschaftlern weltweit, aber insbesondere innerhalb der SMP-Cell eingesetzt werden, um neue Krankheitsgene zu entdecken und Krankheitsmechanismen aufzuklären.